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    【南方日报】这家医院开设全国首个罕见病多学科门诊,诊断购药不再难

    发布日期:2019-05-13发布人:管理员

           我国约有2000万罕见病患者,且每年新增患者超过20万,给社会、患者及其家庭带来沉重的经济负担。5月9日下午,中山大学附属第一医院东院遗传/罕见病MDT门诊正式揭牌,这也是全国首个多学科模式的罕见病门诊,标志着该院对遗传病、罕见病的诊疗迈入了多学科联合、精准诊断、规范治疗的新阶段。

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      该门诊将为遗传/罕见病患者及家属提供规范的诊断流程、完整的治疗方案、便捷的药物供给,让罕见病患者家庭不再“看病难、买药难”。

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      世界卫生组织定义罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病,据统计,全球罕见病达6930种,其中80%为遗传病,且绝大多数伴有神经系统损害表现。

      由于罕见病患者诊断难、购药难,不少家庭被拖入了绝望的深渊。45岁的陈阿姨10年前突然双下肢瘫痪,被诊断为罕见病“视神经脊髓炎”,治疗后有所好转。但陈阿姨家住偏僻村庄,购药困难,就没有规律服用药物。

      这10年间,她反复发生双下肢无力,双眼视力也明显下降。前来中山一院东院复诊时,她的双眼视力仅剩0.1,右眼连颜色都分辨困难。此时,疾病已造成严重的不可挽回的神经功能缺损,她的日常生活严重受影响,需要家人长期照料。

      陈阿姨的遭遇,也是全国无数罕见病患者处境的一个缩影。由于我国人口基数大,“罕见病”实际上并不罕见。目前我国约有2000万罕见病患者,且每年新增患者超过20万。

    专家们现场对罕见病宝宝进行检查和会诊  专家们现场对罕见病宝宝进行检查和会诊

      “罕见病对患者家庭很可能带来从身心到经济的一系列灾难性打击。”我国神经遗传病研究领域奠基人、中山大学附属第一医院神经科梁秀龄教授表示,由于临床病例少、诊治经验少,导致高误诊、高漏诊、用药难,罕见病被称为“医学的孤儿”。

      为解决这一问题,中山一院东院神经科联合妇产科、儿科、康复科等临床科室,与金域检验及华润医疗集团合作成立了遗传/罕见病MDT(多学科协作)门诊。

      中山一院东院副院长、神经科教授黄海威介绍,该门诊将依托中山一院多学科临床诊疗技术、金域检验的基因分析及华润医疗药物供给实力,为遗传/罕见病患者及家属提供规范的诊断流程、完整的治疗方案、便捷的药物供给。

      同时,还可以提供与疾病相关的遗传咨询、优生优育指导、产前筛查、儿童体检、疾病预防、病程随访、用药指导等,达到“多学科联合、一体化诊疗、档案化随访”。以此为支点,将有望带动周边地区罕见病诊治技术的全面提升。

      黄海威表示,虽然罕见病的发病率低,但“孤儿病”更应该得到全社会的关爱。“从关心重视多发病、常见病,走向关注罕见病,是社会发展和文明的体现,也代表着医疗的公平公正。”他呼吁,社会大众及各级卫生行政部门多关注罕见病患者,“守护人民健康,一个都不能少。”

      【记者】李秀婷

      【通讯员】何旭鹏

             报道链接:https://static.nfapp.southcn.com/content/201905/09/c2204511.html?colID=0&firstColID=1374&appversion=5400&layer=3&share_token=ZmM3ZWU3ODAtYjhiZi00ZDEzLThkMzYtYWE5MzJmMTBmZDgz&from=timeline&isappinstalled=0

             2019-05-09